Cystinos är en autosomalt ärftlig sjukdom som är sällsynt, och för närvarande obotliga. Det mest påverkar människor av franskt ursprung, och är vanligast i Frankrike och Quebec. För att sjukdomen kan överföras till andra, måste båda föräldrarna bär på en recessiv gen för det, och när de gör så har de ett ett i fyra chans att föra vidare en felaktig version av Cystinos, neuropatisk eller CTNS gen till barn .

skick, när de förekommer, orsakar ackumulering av aminosyran cystin, och detta kan påverka ögonen och njurarna särskilt, men också påverkar andra delar av kroppen. Det finns tre typer av Cystinos, vilket kan delvis bestämma svårighetsgrad och resultat. Infantil och sen former Sjukdomen är mest allvarliga, medan får benigna Cystinos inte orsaka blindhet eller njursvikt.

Infantil och sen debut Cystinos har liknande symptom och skiljer sig vanligen bara i termer av när de inträffar . Infantil versioner kan förekomma så tidigt som nio månader, och sent tenderar att inträffa efter två års ålder, med en genomsnittlig ålder av förekomst i tonåren. Vanliga symptom för båda typer är:

• Dehydrering
• Feber av uttorkning
• Extra törst och Extra urinering
• Underlåtenhet att frodas
• svårt att äta
• illamående /kräkningar
• njursvikt
• Rakit

Godartad Cystinos är vanligtvis inte förknippas med de flesta av dessa symtom och kan bara noteras om cystinkristaller syns i ögonen, eller om höga cystin nivåer upptäcks i urinen. Till skillnad från infantil och sen debut former, gör de höga nivåer som inte skadar njurarna och inte kommer att orsaka blindhet, så denna form är mycket långlivade utan större ingrepp.

I svårare former av Cystinos, vad som är av särskilt intresse är skador på ögonen, vilket resulterar i eventuella blindhet och skador på njurarna. De höga halter av cystin försämra njurarnas förmåga att filtrera ordentligt och detta innebär att näringsämnen och mineraler slösas bort istället för att användas av kroppen. I slutändan kommer detta också leder till njursvikt, och de flesta människor i detta tillstånd kräver slut dialys och njurtransplantation. Eftersom CTNS genen har upptäckts, finns det hopp om så småningom skapa genterapi som kan hantera sjukdomen.

Även denna sjukdom är obotlig, det finns sätt att stoppa eller bromsa dess utveckling. Ett läkemedel som kallas Cysteamine sänker cystin nivåer i kroppen. Det finns också droppar som kan placeras i ögonen, vilket kan bidra till att minska utvecklingen av cystinkristaller där. Cysteamine är inte tänkt ett botemedel, men säkert är ett sätt att kraftigt öka tiden innan njursvikt och andra organ skador uppstår. Tidig behandling förbättrar definitivt resultat och anses för närvarande vara det bästa sättet att fördröja utvecklingen av sjukdomen.